Penyakit langka ini, dikenal sebagai sindrom penuaan dini, menarik perhatian dunia melalui sosok inspiratif seperti Sammy Basso. Baru-baru ini, dunia berduka atas wafatnya di usia 28 tahun. Kondisi ini tidak hanya merenggut nyawa tetapi juga meninggalkan kisah perjuangan yang menginspirasi jutaan orang.
Apa Itu Penyakit Progeria?
Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang memicu terjadinya penuaan dini pada anak-anak. Menurut Cleveland Clinic, anak-anak dengan kondisi ini terlihat sehat pada awalnya namun mulai menunjukkan gejala penuaan antara usia satu hingga dua tahun. Tanda-tanda khas meliputi kerontokan rambut, kulit keriput, mata menonjol, serta pertumbuhan yang terhambat.
Sayangnya, progeria juga dapat menyebabkan pengerasan arteri yang meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke di usia muda—seperti dilansir oleh MedlinePlus pada 9 Oktober 2024.
Apa Penyebab Penyakit Progeria?
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen LMNA yang mempengaruhi struktur protein lamin A. Mutasi tersebut menghasilkan protein abnormal bernama progerin yang merusak sel-sel tubuh dan mempercepat proses penuaan. Menariknya lagi, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan tanpa adanya riwayat keluarga penderita progeria sebelumnya.
Dapatkah Penyakit Progeria Disembuhkan?
Sayangnya, progeria adalah kondisi fatal dengan rata-rata harapan hidup sekitar 14.5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis seperti gagal jantung dan serangan jantung menjadi penyebab utama kematian penderita penyakit ini.
Baca Selengkapnya, Apakah Progeria Bersifat Genetik?
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan di bidang penelitian telah menunjukkan perkembangan positif dalam mencari terapi yang bisa memperlambat proses penuaan dini. Meski demikian, saat ini belum ada obat definitif untuk progeria.
Apakah Progeria Bersifat Genetik?
Progeria adalah penyakit langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak dan sering memunculkan pertanyaan di kalangan orang tua serta masyarakat umum. Salah satu pertanyaan paling umum adalah: Apakah progeria dapat diturunkan?
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang sangat jarang dan umumnya tidak diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Kemungkinan keseluruhan untuk memiliki anak dengan progeria sekitar 1 dari 4 juta.
Dengan kata lain, kondisi tersebut lebih sering muncul akibat mutasi acak daripada faktor genetik yang diperoleh melalui warisan. Namun, setelah seseorang memiliki satu anak penderita progeria, peluang mereka untuk mendapatkan anak selanjutnya dengan kondisi serupa meningkat sebesar 2 hingga 3 persen.
Mengapa hal itu terjadi? Ini berkaitan dengan suatu keadaan bernama mosaikisme. Mosaikisme merujuk pada situasi di mana sejumlah kecil sel dari orang tua membawa mutasi genetik penyebab progeria meskipun mereka sendiri tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Pada kasus seperti ini, kemungkinan mutasi itu dapat diteruskan kepada keturunannya ada.
Baca Selengkapnya, Bagaimana Cara Mencegah Progeria?
Bagaimana Cara Mencegah Progeria?
Progeria timbul akibat mutasi genetik acak. Inilah salah satu alasan utama mengapa upaya pencegahan terhadap penyakit ini dianggap sulit dilakukan.
Mutasi ini umumnya tidak diwariskan dari orang tua kepada anak, sehingga sulit untuk diprediksi. Banyak anak yang lahir dengan progeria terlihat sehat saat dilahirkan dan mulai menunjukkan gejala antara usia satu hingga dua tahun.
Walaupun progeria biasanya tidak tidak memiliki riwayat keluarga, jika Anda telah memiliki seorang anak dengan kondisi ini, kemungkinan untuk memiliki anak lain dengan penyakit serupa sedikit meningkat.
Meskipun hal ini mungkin menimbulkan kekhawatiran bagi orang tua, penting untuk diingat bahwa peningkatan risiko tersebut tetap sangat rendah.
Editor: Abdul Hamid
Referensi:
