Pages/Halaman:
Marketplace
Maintenance
Meski menderita progeria sejak kecil, Sammy Basso menunjukkan semangat luar biasa. Dedikasinya dalam penelitian memberi harapan bagi banyak orang yang terkena penyakit ini. (doc: The Progeria Research Foundation)
SAFAHAD Technology - Progeria merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Apa saja penyebab dan gejalanya? Yuk, kita bahas di sini!
Apa Itu Penyakit Progeria?
Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang memicu terjadinya penuaan dini pada anak-anak. Menurut Cleveland Clinic, anak-anak dengan kondisi ini terlihat sehat pada awalnya namun mulai menunjukkan gejala penuaan antara usia satu hingga dua tahun. Tanda-tanda khas meliputi kerontokan rambut, kulit keriput, mata menonjol, serta pertumbuhan yang terhambat.Apa Penyebab Penyakit Progeria?
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen LMNA yang mempengaruhi struktur protein lamin A. Mutasi tersebut menghasilkan protein abnormal bernama progerin yang merusak sel-sel tubuh dan mempercepat proses penuaan. Menariknya lagi, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan tanpa adanya riwayat keluarga penderita progeria sebelumnya.Dapatkah Penyakit Progeria Disembuhkan?
Sayangnya, progeria adalah kondisi fatal dengan rata-rata harapan hidup sekitar 14.5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis seperti gagal jantung dan serangan jantung menjadi penyebab utama kematian penderita penyakit ini.
Meskipun begitu, beberapa individu yang mengidap penyakit ini dapat bertahan hingga awal 20-an, memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang.
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan di bidang penelitian telah menunjukkan perkembangan positif dalam mencari terapi yang bisa memperlambat proses penuaan dini. Meski demikian, saat ini belum ada obat definitif untuk progeria.
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang sangat jarang dan umumnya tidak diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Kemungkinan keseluruhan untuk memiliki anak dengan progeria sekitar 1 dari 4 juta.
Dengan kata lain, kondisi tersebut lebih sering muncul akibat mutasi acak daripada faktor genetik yang diperoleh melalui warisan. Namun, setelah seseorang memiliki satu anak penderita progeria, peluang mereka untuk mendapatkan anak selanjutnya dengan kondisi serupa meningkat sebesar 2 hingga 3 persen.
Mengapa hal itu terjadi? Ini berkaitan dengan suatu keadaan bernama mosaikisme. Mosaikisme merujuk pada situasi di mana sejumlah kecil sel dari orang tua membawa mutasi genetik penyebab progeria meskipun mereka sendiri tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Pada kasus seperti ini, kemungkinan mutasi itu dapat diteruskan kepada keturunannya ada.
Baca Selengkapnya, Bagaimana Cara Mencegah Progeria?
